Uma simples mudança genética no cromossoma X faz com que o seu corpo produza excesso de fator
de crescimento de fibroblastos 23 (FGF-23) - uma hormona envolvida no controlo de
fosfato.
A importância do fosfato
Ao longo da vida, o nosso corpo precisa de fosfato para crescer e desenvolver-se adequadamente. O
fosfato é necessário para os ossos, dentes, sangue e músculos saudáveis e está envolvido no
fornecimento de energia ao nosso organismo. A maior parte do fosfato da nossa alimentação (85%)
vai parar aos nossos dentes e ossos onde, juntamente com o cálcio, é essencial para a saúde
óssea durante toda a vida.
Uma das hormonas que controla a quantidade de fosfato que temos no nosso sangue é chamado de
fator de crescimento de fibroblastos 23 ou FGF-23. As pessoas com XLH produzem excesso desta
hormona, o que faz com que os seus rins deixem passar muito fosfato para a urina. Isto é
descrito como "perda de fosfato" e resulta em níveis muito baixos de fosfato no sangue, o que é
conhecido como "hipofosfatemia".
A perda de fosfato
(P) pelos rins reduz a
mineralização óssea
O fator X
Trata-se de uma simples mudança genética num cromossoma
X dentro das suas células que faz com
que o seu corpo produza excesso de FGF-23. É por isso que a doença é chamada de hipofosfatemia
"ligada ao X". Cerca de uma em cada três pessoas com XLH nasce com esta alteração genética por
acaso, mas a maioria herda de um dos pais.
Mais mulheres do que homens têm XLH e há uma razão simples para isso. Os homens possuem apenas um
cromossoma X, enquanto as mulheres têm dois. Então, se um pai tiver XLH, ele irá passar para
todas as suas filhas, mas para nenhum dos seus filhos. Ao mesmo tempo, filhos e filhas de uma
mãe com XLH têm 50% de hipótese de herdar o XLH.
Sintomas do XLH
Osteomalácia vem dos termos "osteo-" que significa "osso" e "malácia" que significa
"amolecimento".
"Quando perde muito fosfato, perde um elemento essencial para a construção de ossos saudáveis. Os
seus ossos podem ficar fracos e moles - uma condição conhecida como "osteomalácia". Ossos moles
estão ligados a muitos dos sintomas vistos em crianças com XLH, como:
- Pernas arqueadas ou joelhos recurvados
- Pulsos e/ou joelhos aumentados
- Crescimento retardado (menos estatura)
- Marcha "de pato"
- Dor óssea, muscular ou nas articulações
- Formato incomum da cabeça
Osteomalácia vem dos termos "osteo-" que significa "osso" e "malácia" que
significa "amolecimento"
- Pseudofraturas
- Osteoartrite
- Dor e rigidez nas articulações
- Entesopatia (problemas de ligamentos)
- Dor óssea
- Abcessos dentários
- Problemas de audição
- Fadiga
O impacto destes sintomas varia de pessoa para pessoa, independentemente do sexo, idade ou
genética – certos sintomas podem afetá-lo gravemente, enquanto que outros podem não o afetar de
maneira nenhuma.
