O diagnóstico de XLH geralmente acontece na primeira infância, mas também pode acontecer na
infância e na idade adulta. Veja o que esperar.
O XLH é uma doença crónica com sintomas que variam de crianças para adultos e de pessoa para pessoa.
O XLH é causado por uma alteração (mutação) num gene
chamado PHEX, que fica localizado no cromossoma X (daí o nome 'hipofosfatemia ligada ao
X').
A maioria das pessoas (duas em cada três) com XLH herda a mutação PHEX de um dos pais. Saber que o
XLH está presente numa família, muitas vezes ajuda a acelerar o diagnóstico de recém-nascidos que
tenham a doença.
Cerca de uma em cada três pessoas com XLH desenvolve a mutação PHEX espontaneamente. Isso é chamado
de XLH espontâneo, pois não há histórico familiar de XLH.
Diagnóstico na primeira infância
Os primeiros sintomas do XLH tendem a aparecer entre os 6 e 18 meses de idade - que é quando a
maioria de nós aprende a andar. Os sintomas comuns são:
- Pernas arqueadas ou joelhos recurvados
- Pulsos e/ou joelhos aumentados
- Crescimento retardado (menos estatura)
- Marcha "de pato"
- Abcessos dentários (enquanto os dentes se desenvolvem)
- Dor óssea, muscular ou nas articulações
- Formato incomum da cabeça
Como o XLH é uma doença rara, às vezes ela pode ser diagnosticado como:
- Raquitismo nutricional (devido a baixa quantidade de vitamina D na alimentação)
- Síndrome de Pyle (uma condição em que a parte mais externa dos ossos longos é mais fina do
que deveria)
- Pernas arqueadas relacionadas com o crescimento normal
O diagnóstico precoce ajuda
Alguns estudos sugerem que quanto mais cedo o XLH for corretamente diagnosticado e o tratamento iniciado, melhor. Portanto, é
importante que todos os recém nascidos que tenham parentesco com qualquer pessoa com XLH sejam
testados o mais breve possível. Os testes podem envolver:
- Recolha de amostras de sangue
- Recolha de amostras de urina
- Radiografias
- Testes genéticos
Como pai, pode ser difícil ver o seu filho passar por esses testes e depois esperar os
resultados. Ter um filho diagnosticado com
XLH pode ser muito duro psicologicamente, mesmo que já exista um histórico de XLH na sua
família. É provável que haja um impacto emocional muito grande. Lembre-se de conversar com a
equipa médica do seu filho sobre quaisquer preocupações. Eles conseguirão orientá-lo e apoiá-lo
enquanto o seu filho passa pelo processo de diagnóstico.
Como fazer um diário de saúde
Não é fácil lembrar-se de tudo o que os profissionais de saúde dizem. Assim, uma boa ideia, é
fazer um diário para anotar sintomas, datas de consultas, observações sobre medicamentos e
qualquer outra dúvida que possa ter. Quanto mais envolvido estiver, mais fácil será o processo
de diagnóstico para si e para os seus filhos.
Diagnóstico em adultos
O XLH geralmente é diagnosticado durante a infância, mas pode ser negligenciado ou mal
diagnosticado, principalmente se os sintomas de uma criança forem leves ou se não houver
antecedentes familiares de XLH. Consequentemente, algumas pessoas chegam à idade adulta com
sintomas como:
- Pseudofraturas
- Osteoartrite
- Dor e rigidez nas articulações
- Entesopatia (problemas de ligamentos)
- Dor óssea
- Abcessos dentários
- Problemas de audição
- Fadiga
Enfrentando uma doença crónica
Um erro que as pessoas com XLH cometem às vezes é presumir que o XLH é uma doença infantil. À
medida que os adolescentes se tornam adultos, os seus sintomas mudam e podem tornar-se menos
graves, o que pode fazer com que eles pensem que o XLH passou. E, como é compreensível, muitas
pessoas param de tomar os seus medicamentos ou
abandonam o acompanhamento com a equipa médica. Mas, infelizmente, o XLH não desaparece - é uma
doença crónica, e muitas pessoas precisam de ter os seus sintomas controlados durante toda a vida
adulta.
Os seus sentimentos também são importantes
Perceber que o seu XLH "voltou" ou ser diagnosticado apenas na idade adulta pode ser uma
experiência muito dura emocionalmente. Assim, procure apoio da sua família e da sua equipa
médica. Ter alguém com quem conversar pode fazer uma grande diferença.
