A parent taking a picture of their toddler

Diagnóstico

O diagnóstico de XLH geralmente acontece na primeira infância, mas também pode acontecer na infância e na idade adulta. Veja o que esperar.

O XLH é uma doença crónica com sintomas que variam de crianças para adultos e de pessoa para pessoa. O XLH é causado por uma alteração (mutação) num gene chamado PHEX, que fica localizado no cromossoma X (daí o nome 'hipofosfatemia ligada ao X'). 

A maioria das pessoas (duas em cada três) com XLH herda a mutação PHEX de um dos pais. Saber que o XLH está presente numa família, muitas vezes ajuda a acelerar o diagnóstico de recém-nascidos que tenham a doença. 

Cerca de uma em cada três pessoas com XLH desenvolve a mutação PHEX espontaneamente.  Isso é chamado de XLH espontâneo, pois não há histórico familiar de XLH.

Diagnóstico na primeira infância

Os primeiros sintomas do XLH tendem a aparecer entre os 6 e 18 meses de idade - que é quando a maioria de nós aprende a andar. Os sintomas comuns são:

  • Pernas arqueadas ou joelhos recurvados
  • Pulsos e/ou joelhos aumentados
  • Crescimento retardado (menos estatura)
  • Marcha "de pato"
  • Abcessos dentários (enquanto os dentes se desenvolvem) 
  • Dor óssea, muscular ou nas articulações 
  • Formato incomum da cabeça 

Como o XLH é uma doença rara, às vezes ela pode ser diagnosticado como:

  • Raquitismo nutricional (devido a baixa quantidade de vitamina D na alimentação)
  • Síndrome de Pyle (uma condição em que a parte mais externa dos ossos longos é mais fina do que deveria)
  • Pernas arqueadas relacionadas com o crescimento normal
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O diagnóstico precoce ajuda

Alguns estudos sugerem que quanto mais cedo o XLH for corretamente diagnosticado e o tratamento iniciado, melhor. Portanto, é importante que todos os recém nascidos que tenham parentesco com qualquer pessoa com XLH sejam testados o mais breve possível. Os testes podem envolver:

  • Recolha de amostras de sangue
  • Recolha de amostras de urina
  • Radiografias
  • Testes genéticos

Como pai, pode ser difícil ver o seu filho passar por esses testes e depois esperar os resultados. Ter um filho diagnosticado com XLH pode ser muito duro psicologicamente, mesmo que já exista um histórico de XLH na sua família. É provável que haja um impacto emocional muito grande. Lembre-se de conversar com a equipa médica do seu filho sobre quaisquer preocupações. Eles conseguirão orientá-lo e apoiá-lo enquanto o seu filho passa pelo processo de diagnóstico.

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Como fazer um diário de saúde

Não é fácil lembrar-se de tudo o que os profissionais de saúde dizem. Assim, uma boa ideia, é fazer um diário para anotar sintomas, datas de consultas, observações sobre medicamentos e qualquer outra dúvida que possa ter. Quanto mais envolvido estiver, mais fácil será o processo de diagnóstico para si e para os seus filhos.

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Diagnóstico em adultos

O XLH geralmente é diagnosticado durante a infância, mas pode ser negligenciado ou mal diagnosticado, principalmente se os sintomas de uma criança forem leves ou se não houver antecedentes familiares de XLH. Consequentemente, algumas pessoas chegam à idade adulta com sintomas como:

  • Pseudofraturas 
  • Osteoartrite
  • Dor e rigidez nas articulações
  • Entesopatia (problemas de ligamentos) 
  • Dor óssea
  • Abcessos dentários 
  • Problemas de audição
  • Fadiga
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Enfrentando uma doença crónica

Um erro que as pessoas com XLH cometem às vezes é presumir que o XLH é uma doença infantil. À medida que os adolescentes se tornam adultos, os seus sintomas mudam e podem tornar-se menos graves, o que pode fazer com que eles pensem que o XLH passou. E, como é compreensível, muitas pessoas param de tomar os seus medicamentos ou abandonam o acompanhamento com a equipa médica. Mas, infelizmente, o XLH não desaparece - é uma doença crónica, e muitas pessoas precisam de ter os seus sintomas controlados durante toda a vida adulta.

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Os seus sentimentos também são importantes

Perceber que o seu XLH "voltou" ou ser diagnosticado apenas na idade adulta pode ser uma experiência muito dura emocionalmente. Assim, procure apoio da sua família e da sua equipa médica. Ter alguém com quem conversar pode fazer uma grande diferença. 

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