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O que é o XLH?
O Raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (XLH) é uma condição rara; por isso, é
possível que nunca tenha ouvido falar dela antes. Saiba tudo sobre o XLH neste site, começando
por aqui.
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Causas do XLH
Uma simples mudança genética no cromossoma X faz com que o seu corpo produza excesso de fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF-23) - uma hormona envolvida no controlo de fosfato.
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A IMPORTÂNCIA DOS GENES
O XLH pode ocorrer de forma espontânea, mas se estiver presente na sua família, esta secção ajuda a explicar como ele é transmitido dos pais para os filhos.
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Diagnóstico
O diagnóstico de XLH geralmente acontece na primeira infância, mas também pode acontecer na
infância e na idade adulta. Veja o que esperar.
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Sintomas do XLH na infância
Se você ou outro familiar tiver XLH, é provável que saiba quais os sintomas que deve procurar. No entanto, se ninguém mais na sua família tiver XLH, pode ser difícil identificar.
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Sintomas do XLH em adultos
Os sintomas do XLH variam de pessoa para pessoa. No entanto, há uma série de sintomas que afetam
muitos adultos com XLH.
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As 10 informações mais importantes
O diagnóstico de XLH é o início de uma jornada. Com o conhecimento e apoio certos, muitas
pessoas aprendem a controlar as suas doenças sem que a doença assuma o controlo
delas.
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Checklist do diagnóstico
Se acha que o seu filho pode ter XLH, vale a pena pesquisar sobre possíveis sinais e
sintomas antes de conversar com a sua equipa de assistência médica.