O que é o XLH?

O Raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (XLH) é uma condição rara; por isso, é possível que nunca tenha ouvido falar dela antes. Saiba tudo sobre o XLH neste site, começando por aqui.

Causas do XLH

Uma simples mudança genética no cromossoma X faz com que o seu corpo produza excesso de fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF-23) - uma hormona envolvida no controlo de fosfato.

A IMPORTÂNCIA DOS GENES

O XLH pode ocorrer de forma espontânea, mas se estiver presente na sua família, esta secção ajuda a explicar como ele é transmitido dos pais para os filhos.

Diagnóstico

O diagnóstico de XLH geralmente acontece na primeira infância, mas também pode acontecer na infância e na idade adulta. Veja o que esperar.

Sintomas do XLH na infância

Se você ou outro familiar tiver XLH, é provável que saiba quais os sintomas que deve procurar. No entanto, se ninguém mais na sua família tiver XLH, pode ser difícil identificar.

Sintomas do XLH em adultos

Os sintomas do XLH variam de pessoa para pessoa. No entanto, há uma série de sintomas que afetam muitos adultos com XLH. 

As 10 informações mais importantes

O diagnóstico de XLH é o início de uma jornada. Com o conhecimento e apoio certos, muitas pessoas aprendem a controlar as suas doenças sem que a doença assuma o controlo delas.

Checklist do diagnóstico

Se acha que o seu filho pode ter XLH, vale a pena pesquisar sobre possíveis sinais e sintomas antes de conversar com a sua equipa de assistência médica.