Diagnosis checklist on a clipboard

Checklist do diagnóstico

Se acha que o seu filho pode ter XLH, vale a pena pesquisar sobre possíveis sinais e sintomas antes de conversar com a sua equipa de assistência médica.

Checklist do diagnóstico de XLH para os pais

Se acha que o seu filho pode sofrer de XLH, vale a pena pesquisar mais sobre possíveis sinais e sintomas. Quanto mais cedo souber, mais cedo pode aprender sobre a doença e começar o tratamento. O conteúdo a seguir não se destina a substituir a orientação médica ou a realizar um diagnóstico - apenas um especialista pode fazer isso - mas pode ajudá-lo a focar nas coisas que lhe causam preocupação para se preparar para conversar com sua equipa de assistência médica. E, se fizer uma cópia desta checklist no seu telefone, ela pode funcionar como uma ferramenta para ajudá-lo a conversar com o seu médico especialista.

Ler mais Ler menos

Para crianças e bebés que começam a andar

Os pais geralmente são os primeiros a identificar coisas que parecem fora do comum nos seus filhos.

Agir por instinto pode ser muito eficaz e é melhor levar essas preocupações ao seu médico de família ou ao seu clínico local assim que possível. O XLH é uma doença rara e, mesmo que tenha a sua experiência pessoal com esta doença, outra pessoa não vai necessariamente viver a doença da mesma maneira. Se reconhecer qualquer item da nossa checklist que o preocupe, tome nota e converse com o seu médico de família. Leve a checklist consigo também.

Os pais geralmente são os primeiros a detetar algumas coisas

Tem algum histórico familiar de XLH?

A maioria das pessoas herda o XLH dos seus pais. Nem sempre é transmitido, mas um vínculo familiar deve ser investigado. Alguém na sua família tem diagnóstico de XLH, ou sintomas que possam ser de XLH, como baixa estatura e pernas arqueadas?

Pernas visivelmente arqueadas ou joelhos recurvados?

Pernas em formato de arco (aparência clássica de raquitismo) ou joelhos recurvados (quando uma criança tem um grande espaço entre os pés e os joelhos) são bastante comuns em crianças com XLH. 

O seu filho caminha com uma marcha "de pato"?

Se o seu filho caminha como um pinguim, com o corpo oscilando de um lado para outro, quando não está a usar fralda, isso pode indicar o tipo de problema ósseo causado pela falta de fósforo. Se conseguir fazer um vídeo do seu filho a caminhar dessa forma, isso pode ajudar o seu médico. Atraso para começar a andar, desconforto e instabilidade ao caminhar também devem ser verificados. 

Sinais de dor ao apoiar o peso do corpo, com desconforto principalmente nos joelhos?

As partes do corpo onde as crianças com XLH geralmente sofrem de dor são os joelhos, tornozelos, pés e quadris.

Sinais de dor ou desconforto ao tocar-lhes?

As crianças mais velhas podem gritar ou reclamar de dor ao serem pegadas ao colo ou ao brincar, e isso pode ser causado por problemas nos ossos ou articulações. Crianças e bebés a começar a andar mas que ainda não falam podem reclamar, chorar ou gritar ao serem tocados ou pegadas ao colo. Se começar a notar esse tipo de reação, mantenha atualizado um breve diário que diga quais as atividades que aconteceram e veja se consegue identificar padrões de quando a dor acontece. Mas não espere para procurar ajuda se a sua criança estiver com dor.

O seu filho parece ser menos ativo do que os outros da mesma idade?

As partes do corpo onde as crianças com XLH geralmente sofrem dor são os joelhos, tornozelos, pés e quadris. A consequência disso é que pode limitar a mobilidade das crianças e afetar a sua capacidade ou a vontade de participar em desportos na escola ou nas atividades diárias de lazer.

O seu filho é pequeno para a idade em comparação com as outras crianças?

Uma criança com XLH parecerá menor e provavelmente crescerá mais devagar do que outras na mesma faixa etária. 

A cabeça dela tem um formato irregular?

Os ossos do crânio podem ser afetados pela falta de fósforo e podem ter uma aparência deformada. Isso pode causar dor de cabeça e vertigem (tonturas). 

O seu filho tem algum problema nos dentes?

Os dentes podem demorar a nascer em bebés que estão a começar a andar. As crianças mais velhas podem ser propensas a abcessos dentários inexplicados e à queda precoce de dentes causada por falta de esmalte.

Ler mais Ler menos
 

Checklist

  • Alguém na família com XLH
  • Osteomalacia (ossos moles)
  • Pulsos e/ou joelhos aumentados
  • Crescimento retardado (menos estatura)
  • Marcha "de pato"
  • Abcessos dentários
  • Dor óssea, muscular ou nas articulações 
  • Formato incomum da cabeça
Ler mais Ler menos
Utilizamos cookies para lhe proporcionar a melhor experiência possível neste site. Se continuar a utilizar este site, estará a concordar com o uso de cookies.

XLH Link

Está prestes a sair de um site da Kyowa Kirin

Está a sair do site XLH Link para outro que não é administrado pela Kyowa Kirin. A Kyowa Kirin não se responsabiliza pelo conteúdo ou link de qualquer outro site. Tem a certeza de que pretende continuar?

Sim Não

XLH Link - Site para profissionais de saúde (HCP)

Este site da Kyowa Kirin destina-se aos profissionais de saúde envolvidos no tratamento de pessoas com raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (XLH).



Confirme que é um profissional de saúde

Sim, sou um profissional de saúde Não, não sou um profissional de saúde