O Raquitismo hipofosfatémico ligado ao cromossoma X (XLH) é uma condição rara; por isso, é
possível que nunca tenha ouvido falar dela antes. Saiba tudo sobre o XLH neste site, começando
por aqui.
O XLH, ou o raquitismo hipofosfatémico ligado ao X, é uma doença esquelética crónica causada por
falta de fosfato. O fosfato é uma molécula composta de fósforo e oxigénio. O fosfato é necessário
para os ossos, dentes, sangue e músculos saudáveis e está envolvido no fornecimento de energia ao
nosso organismo.
O XLH é uma doença crónica com sintomas que afetam crianças e adultos de forma diferente, com
sintomas que variam de pessoa para pessoa. O XLH é uma doença rara que afeta aproximadamente 1 em
cada 20.000 pessoas.
Porque ocorre o XLH?
O XLH ocorre devido a uma mutação num cromossoma
X - por isso o nome "ligado ao X". Esta mutação faz com que os rins deixem passar muito
fosfato na urina. Pode ouvir o seu médico especialista referir-se a isso como "perda de
fosfato".
Como resultado, a quantidade de fosfato no seu sangue cai, ficando mais baixa do que deveria.
Isso denomina-se hipofosfatemia, em que "hipo" significa baixo ou abaixo, e "fosfatemia"
significa "fósforo no sangue".
A maioria das pessoas com XLH herda a mutação ligada ao X de um dos pais
A maioria das pessoas com XLH herda a mutação ligada ao X de um dos pais, ao passo que uma em
cada três pessoas com XLH nascem com a doença, apesar de não haver histórico em sua família.
Isso chama-se XLH espontâneo e ainda não se sabe por que acontece.
O XLH tem
diferentes nomes em diferentes
países. O X mostra o nome da doença em 6 línguas diferentes.
O processo de diagnóstico
O XLH geralmente é diagnosticado numa idade precoce, na idade em que começamos a andar. Sintomas
comuns são baixa estatura, pernas arqueadas ou joelhos recurvados e pulsos ou joelhos maiores do
que o normal. Às vezes, pessoas sem histórico familiar de XLH podem não ser diagnosticadas até serem mais velhas.
O processo de diagnóstico envolve a medição da quantidade de fósforo, cálcio e outros parâmetros
no sangue e na urina de uma criança. Se o médico especialista suspeitar de XLH, ele
provavelmente realizará um raio-X para confirmar.
Como se trata de uma condição tão rara, o XLH pode ser confundido com outras doenças
esqueléticas, incluindo raquitismo nutricional, que é causado pela falta de consumo suficiente
de alimentos ricos em vitamina D. O XLH às vezes é chamado de raquitismo resistente à vitamina
D, pois apenas tomar vitamina D não adianta.
Os cientistas estão constantemente a investigar novas formas de tratar o XLH. E apesar da
raridade do XLH, existem muitos profissionais de saúde e grupos de apoio especializados que
podem fornecer informações, ajuda e orientação.
