O diagnóstico de XLH é o início de uma jornada. Com o conhecimento e apoio certos, muitas
pessoas aprendem a controlar as suas doenças sem que a doença assuma o controlo
delas.
1. A sigla XLH significa…
A hiposfatemia ligada ao X é chamada de muitos nomes diferentes, incluindo - hipofosfatemia
familiar, raquitismo resistente à vitamina D e raquitismo hipofosfatémico - todos os quais
descrevem uma condição rara que afeta a capacidade do organismo de equilibrar os níveis de
fósforo mineral e vitamina D.
O 'X' no título refere-se à forma
como a doença é transportada pelo cromossoma X de uma pessoa, o que quer dizer que a condição é
ligada ao cromossoma X. Hipofosfatemia significa baixos níveis de fósforo no sangue. Ou seja, alguém com
XLH terá baixos níveis de fósforo no sangue, e esse facto é ocasionado por ou relacionado com o seu
cromossoma X, como parte da sua composição genética.
2. O XLH é uma condição crónica e não apenas uma doença de infância.
Embora o XLH seja mais frequentemente diagnosticado numa idade precoce, não se trata apenas de
uma doença da infância que as crianças vão superar. É uma condição crónica e, embora você já
possa ter ouvido falar dela como "raquitismo hereditário", não é causada pela falta de luz solar
ou vitamina D. Atualmente, não existe cura para o XLH, mas existem algumas coisas que podem ser
feitas para tratar o problema, particularmente se for diagnosticado logo. Então, apesar de ser
uma condição permanente que precisará de atenção médica em intervalos regulares para o resto da
sua vida, o XLH pode ser bem controlado com o tratamento e apoio adequados.
3. Nós sabemos o que causa o XLH
Os cientistas identificaram um gene responsável pela causa do XLH - é o gene PHEX. Quando este
gene possui a mutação responsável pela XLH, uma hormona na corrente sanguínea - conhecida como Fator de
crescimento de fibroblastos 23 (FGF-23) - aumenta e faz com que os rins eliminem (ou
"desperdicem") fósforo que o corpo precisa para construir e manter ossos saudáveis. A falta
de fósforo faz com que os ossos amoleçam e as pernas fiquem arqueadas ou se curvem para
dentro.
4. O XLH é uma doença hereditária, mas também pode ocorrer espontaneamente
A maioria das pessoas com XLH herdou-a de um dos seus pais, da seguinte forma: os homens
possuem um cromossoma X e um Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomas X. As filhas
recebem um cromossoma X do seu pai e outro da sua mãe. Os filhos herdam o cromossoma Y
do seu pai e um dos cromossomas X da sua mãe. O XLH está ligado ao cromossoma X e é uma
característica dominante. Isso significa que pessoas com apenas um gene com mutação no
seu cromossoma X terão XLH.
Ou seja, se um homem tem a doença, todas as suas filhas também terão, mas nenhum dos seus
filhos terá. Se uma mulher tiver, todos os filhos, independentemente do sexo, terão 50%
de hipótese de herdar o XLH, dependendo de qual dos cromossomas X lhe é transmitido.
Mas o XLH nem sempre é consequência de herança genética –
20 a 30% dos doentes não têm histórico
familiar e desenvolvem XLH de forma espontânea.
5. O XLH não é culpa sua
As condições de saúde como o XLH podem impactar toda a família. Alguns pais podem achar
que fizeram algo de errado, ou que são culpados de alguma forma, quando o seu filho
é diagnosticado com XLH. E o que é pior é que o XLH muitas vezes é diagnosticado
equivocadamente como raquitismo nutricional ou "Vitoriano". Mesmo que os pais saibam
que o XLH não tem nada a ver com a falta de vitamina D, ou que eles próprios possuem
XLH, muitos podem sentir-se culpados pela doença dos seus filhos. Ninguém é culpado
pelo XLH.
Embora seja difícil seguir em frente no início, logo após o diagnóstico, descobrir o
máximo que puder sobre a doença pode ajudar bastante. Fale com o seu médico de
família ou especialista para ajudar a encontrar a ajuda apropriada ao longo da sua
jornada. A psicoterapia também pode ajudar, se disponível tanto para si como para a
sua família. Os grupos de apoio familiar e redes online, incluindo fóruns de
doentes, podem ser excelentes lugares para partilhar experiências e obter conselhos
de pessoas em situação semelhante. Poderá informar-se melhor sobre este assunto na
secção Mais apoio
6. O XLH é uma condição rara
Menos de 1 em cada 20.000 pessoas em todo o mundo têm XLH, o que significa que
essa condição é classificada como uma doença rara. As doenças raras podem ser
especialmente delicadas, pois há pouca informação confiável disponível, e as
pessoas com sintomas leves a moderados podem ver-se a batalhar para conseguirem
uma avaliação precisa, seja devido à raridade da doença ou porque os sintomas leves
não têm um impacto tão grande na vida deles. O XLH pode tornar-se evidente em
adultos apenas quando eles começam a sentir dor nas articulações e nos ossos, ou
quando os seus próprios filhos são diagnosticados. Cada doente sente o XLH de uma forma diferente.
Os sintomas variam muito, e nunca dois adultos ou crianças são afetados da mesma
maneira.
7. O diagnóstico precoce e a orientação profissional ajudam bastante
Pais e cuidadores que suspeitam que o seu filho ou algum familiar próximo pode estar a
apresentar sinais de XLH não devem manter isso em segredo. Os dados sugerem
que as crianças diagnosticadas precocemente e que conseguem iniciar o
tratamento antes da puberdade mostram melhores resultados com o
tratamento.
Sinais visíveis a serem observados em crianças são a demora para começar a
andar, pernas arqueadas (especialmente quando a criança começa a andar e
sustenta peso nas suas pernas), crescimento lento e problemas dentários,
particularmente abcessos. Os sintomas em adultos podem incluir problemas
dentários, bem como dor persistente nas articulações e uma tendência de que
os ossos fraturem com facilidade.
O tratamento não pode começar até que você e o seu médico especialista saiba
o que está a acontecer, então quanto mais cedo obtiver um diagnóstico, mais
cedo poderá avançar com o tratamento.
8. Há estudos a decorrer para descobrir outros tratamentos que funcionem
A ciência e a medicina não ficam paradas e há sempre novas revelações. Nos
últimos vinte anos, aprendemos muito sobre a nossa composição genética, o
que nos ajudou a entender mais sobre doenças genéticas, como o XLH. Este
conhecimento está a ajudar os cientistas a desenvolver novos tratamentos
para o XLH que podem resolver necessidades atualmente não preenchidas,
oferecendo novas opções aos doentes.
9. A experiência de cada doente com o XLH é diferente da dos outros
Não há duas pessoas, mesmo dentro da mesma família, que apresentem o mesmo
conjunto de sinais ou sintomas de XLH, nem que respondam ao tratamento da
mesma maneira. Embora os baixos níveis de fósforo no sangue sejam comuns a
todos os adultos e crianças com esta condição, isso não acarretará
necessariamente o mesmo efeito em todos. As crianças podem ter alguns sinais
e sintomas numa idade precoce, ou não apresentarem nenhum até serem mais
velhos. Os adultos podem não apresentar nenhum sintoma. Alguns adultos só
terão consciência dos sintomas de XLH quando começarem a sentir diferentes
níveis e tipos de dor. Os problemas nos dentes e abcessos são comuns.
10. Você é muito mais do que apenas o seu XLH
Embora o XLH seja algo que fique consigo para a vida toda, ele não o
representa como pessoa. Pode ser assustador receber a notícia de que tem a
doença, mas não há motivos para deixar que isso defina a sua essência. Ser
diagnosticado com XLH é o início de uma jornada, não o fim, e com o
conhecimento e auxílio certos, muitas pessoas aprendem a controlar as suas
doenças sem que a doença tome controlo delas. Embora talvez não conheça
ninguém fora da sua família com XLH, não está sozinho com esta doença. A
equipa médica da sua clínica pode ajudá-lo a encontrar soluções para as
dificuldades que pode enfrentar.
Conforme a sua compreensão do XLH cresce, a sua confiança também cresce. Ao
aceitar o seu XLH e entender o que está a acontecer dentro de si, pode fazer
o seu melhor e seguir em frente. Há muita ajuda disponível para si, além de
muita esperança. Poderá informar-se melhor sobre este assunto na secção Mais apoio
