O XLH pode ocorrer de forma espontânea, mas se estiver presente na sua família, esta secção
ajuda a explicar como ele é transmitido dos pais para os filhos.
Cromossomas
Os cromossomas carregam a informação para a vida toda e são encontrados em quase todas as células
do nosso organismo. Os cromossomas são feitos de DNA e temos 46 - metade (23) recebemos da
nossa mãe e metade (23) do nosso pai.
X e Y
Os cromossomas X e
Y são particularmente importantes, pois determinam o nosso género. As mulheres têm dois
cromossomas X, enquanto os homens têm um cromossoma X e um Y.
Os genes são pequenas
sequências de DNA que fornecem o código de proteínas específicas. O XLH é causado por uma
alteração (mutação) num gene chamado "PHEX", que fica localizado no cromossoma X (daí o nome
"ligada ao X"). Cerca de uma em cada três pessoas com XLH nasce com esta alteração genética
inesperada, mas a maioria herda de um dos pais.
Padrões de herança do XLH
É importante lembrar que as células das mulheres têm dois cromossomas X e as dos homens têm um
cromossoma X e um Y. Para herdar o XLH, só precisa de ter um cromossoma X que possua um gene
PHEX alterado.
Se uma mãe tiver XLH, então os seus filhos (meninos e meninas) terão 50% de hipótese de também
ter XLH. Isso acontece porque toda a criança herda um cromossoma X da sua mãe.
Se um pai tiver XLH, somente as suas filhas terão XLH, pois as filhas herdam sempre um cromossoma
X do seu pai. Um filho menino não terá XLH, pois ele recebe o seu cromossoma X da mãe.
Se um pai e uma mãe tiverem XLH, os seus filhos meninos terão uma hipótese de 50% de ter XLH, mas
todas as suas filhas terão XLH.
Pode ver como esse padrão de herança ligado ao X torna o XLH mais provável no sexo
feminino.
PHEX e perda de fosfato
A mutação no gene PHEX faz com que seu corpo produza excesso de uma hormona chamado Fator de
crescimento de fibroblastos 23 (FGF-23). Um papel fundamental do FGF-23 é controlar a quantidade
de fosfato que tem no sangue. Quando o seu corpo produz muito FGF-23, os seus rins permitem que
muito fosfato passe para a sua urina - esse processo é chamado de "perda de fosfato". Os baixos
níveis de fosfato estão por detrás da maioria dos sintomas do XLH.
Controlar os seus sintomas
Apesar de haver uma causa comum para o XLH, os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa
e mudar ao longo do tempo. Os sintomas que as crianças com XLH enfrentam não são os mesmos
sintomas que os adultos com XLH sentem.
As formas como você e uma outra pessoa da sua família sentem o XLH podem ser completamente diferentes. O
importante é falar regularmente com a sua equipa médica para ajudar a controlar os sintomas que
são específicos para si.
