Eine einfache genetische Veränderung des X-Chromosoms bewirkt, dass Ihr Körper eine zu große
Menge des Fibroblasten-Wachstumsfaktors 23 (FGF23) produziert, eines Hormons, das in die
Phosphatkontrolle involviert ist.
Die Bedeutung von Phosphat
Unser Leben lang benötigt unser Körper Phosphat, um wie vorgesehen zu wachsen und sich
entsprechend zu entwickeln. Phosphat wird für gesunde Knochen, Zähne, gesundes Blut und gesunde
Muskeln benötigt und es ist in die Energieversorgung unseres Körpers einbezogen. Der größte
Teil des Phosphats aus unserer Nahrung (85 %) gelangt in unsere Zähne und Knochen, wo es
abgesehen vom Kalzium für lebenslang gesunde Knochen äußerst wichtig ist.
Eines der Hormone zur Regulierung des Phosphatgehalts in unserem Blut heißt
Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 bzw. FGF23. Menschen, die XLH haben, produzieren zu große
Mengen dieses Hormons, wodurch ihre Nieren zu viel Phosphat über den Urin ausscheiden. Dieser
Vorgang wird „Phosphatverschwendung“ genannt und bewirkt, dass im Blut sehr wenig Phosphat
enthalten ist, was als „Hypophosphatämie“ bezeichnet wird.
Durch
Phosphatverschwendung (Phosphat = P) über die Nieren verringert sich die
Knochenmineralisierung.
Der X-Faktor
Es handelt sich um eine einfache genetische Veränderung eines X-Chromosoms
in Ihren Zellen, die bewirkt, dass Ihr Körper zu viel FGF23 produziert. Deshalb wird diese
Erkrankung „X-chromosomale Hypophosphatämie“ genannt. Etwa einer von drei Menschen mit XLH wird
zufällig mit dieser genetischen Veränderung geboren, aber bei den meisten handelt es sich um
eine Erbkrankheit, die von einem Elternteil übertragen wird.
XLH kommt häufiger bei Frauen als bei Männern vor und dafür gibt es einen einfachen Grund.
Männer haben nur ein X-Chromosom und Frauen haben zwei. Wenn ein Vater XLH hat, gibt er es an
all seine Töchter weiter, aber an keinen seiner Söhne. Bei den Söhnen und Töchtern einer Mutter
mit XLH besteht jedoch jeweils eine Wahrscheinlichkeit von 50/50, dass bei diesen XLH in Form
einer Erbkrankheit auftritt.
Symptome im Zusammenhang mit XLH
Osteomalazie setzt sich aus den Begriffen „Osteo“ (bedeutet Knochen) und „Malazie“ (bedeutet
Erweichung) zusammen.
Wenn Sie zu viel Phosphat verlieren, fehlt Ihnen eine wichtige Komponente für den Aufbau
gesunder Knochen. Es kann dann sein, dass Ihre Knochen schwach und weich werden – eine
Erkrankung, die „Osteomalazie“ genannt wird. Weiche Knochen stehen in Zusammenhang mit vielen
der Symptome, die bei Kindern mit XLH
auftreten, wie beispielsweise:
- Krumme Beine oder X-Beine
- Dicke Handgelenke und/oder Knie
- Verzögertes Wachstum (Kleinwüchsigkeit)
- Watschelgang
- Schmerzen in Knochen, Muskeln oder Gelenken
- Ungewöhnliche Kopfform
Osteomalazie setzt sich aus den Begriffen „Osteo“ (bedeutet Knochen) und
„Malazie“ (bedeutet Erweichung) zusammen.
- Pseudofrakturen
- Arthrose
- Knochenschmerzen und Steifheit
- Enthesopathie (Bänderprobleme)
- Knochenschmerzen
- Zahnabszesse
- Hörprobleme
- Müdigkeit
Die Auswirkungen dieser Symptome sind unabhängig des Geschlechts, Alters und der genetischen
Verbindung der Betroffenen unterschiedlich. Es kann sein, dass manche Symptome bei Ihnen sehr
stark auftreten und andere sich fast gar nicht manifestieren.
