X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine seltene Erkrankung. Daher kann es sein, dass
Sie bislang noch nichts über die Erkrankung gehört haben. Informieren Sie sich auf dieser
Website über XLH. Beginnen Sie hier.
XLH bzw. X-chromosomal gebundene Hypophosphatämie ist eine Skeletterkrankung, die auf einen
Phosphatmangel zurückzuführen ist. Phosphat ist ein Molekül, das aus Phosphor und Sauerstoff
besteht. Phosphat wird für gesunde Knochen, Zähne, gesundes Blut und gesunde Muskeln benötigt und
es ist in die Energieversorgung unseres Körpers einbezogen.
XLH ist eine lebenslange Erkrankung mit Symptomen, die bei Kindern und Erwachsenen sowie je nach
Person unterschiedlich sind. XLH ist eine seltene Erkrankung, von der etwa 1 von 20.000 Menschen
betroffen ist.
Warum es zu XLH kommt
XLH tritt aufgrund einer Mutation eines X-Chromosoms
auf, daher die Bezeichnung „X-chromosomal gebunden“. Diese Mutation bewirkt, dass die Nieren
eines Menschen zu viel Phosphat in den Urin abgeben. Ihr Facharzt wird dies gegebenenfalls als
„Phosphatverschwendung“ bezeichnen.
Dies bewirkt, dass der Phosphatspiegel im Blut geringer wird und niedriger ist, als er sein
sollte. Dieses Phänomen wird als Hypophosphatämie bezeichnet. „Hypo“ steht dabei für gering
oder niedrig und „Phosphatämie“ bedeutet „Phosphor im Blut“.
Den meisten Menschen mit XLH wird die X-chromosomal gebundene Mutation von
einem Elternteil vererbt.
Den meisten Menschen mit XLH wird die X-chromosomal gebundene Mutation von einem Elternteil
vererbt. Einer von drei Menschen wird jedoch mit XLH geboren, obwohl zuvor niemand in der
Familie die Erkrankung hatte. Das wird als spontane XLH bezeichnet und man weiß noch nicht, wie
es dazu kommt.
XLH wird in
unterschiedlichen Ländern unterschiedlich bezeichnet. Im X werden sechs unterschiedliche
Bezeichnungen der Erkrankung dargestellt.
Der Diagnoseprozess
XLH wird in der Regel in jungen Jahren diagnostiziert, ungefähr zum Zeitpunkt, an dem man zu
laufen beginnt. Häufige Anzeichen sind Kleinwüchsigkeit, krumme Beine oder X-Beine und
Handgelenke oder Knie, die größer als gewöhnlich zu sein scheinen. Manchmal wird bei Personen,
bei denen zuvor niemand in der Familie XLH hatte, die Diagnose erst gestellt, wenn sie älter
sind.
Der Diagnoseprozess beinhaltet die Messung des Phosphor- sowie Eisenspiegels und anderer
Parameter anhand des Blutes und Urins von Kindern. Wenn der Facharzt eine XLH-Erkrankung
vermutet, wird er wahrscheinlich eine Röntgenaufnahme machen, um die Vermutung zu bestätigen.
Da es sich bei XLH um eine seltene Erkrankung handelt, kann es vorkommen, dass XLH für andere
Skeletterkrankungen gehalten wird, wie beispielsweise ernährungsbedingte Rachitis, die
auftritt, wenn man nicht ausreichend Vitamin-D-haltige Nahrungsmittel zu sich nimmt. XLH wird
manchmal als Vitamin-D-resistente Rachitis bezeichnet, weil sich alleine durch die Einnahme von
zusätzlichem Vitamin D keine Verbesserung einstellt.
Forscher beschäftigen sich kontinuierlich damit, neue Therapien für die Behandlung von XLH zu
finden. Und obwohl XLH selten vorkommt, gibt es viele Fachärzte und Unterstützungsgruppen, die
Ihnen Informationen, Unterstützung und Rat
bieten können.
