XLH kann spontan auftreten, aber wenn die Erkrankung in Ihrer Familie zum wiederholten Mal
auftritt, finden Sie in diesem Abschnitt Erläuterungen dazu, wie sie von Eltern an Kinder
weitergegeben wird.
Chromosomen
Chromosomen tragen die Erbsubstanz und sind in fast allen Zellen unseres Körpers vorhanden. Sie
bestehen aus DNA und wir haben 46 davon. Die eine Hälfte (23) bekommen wir von unserer Mutter
und die andere Hälfte (23) von unserem Vater.
X und Y
Die X-
und Y-Chromosomen sind besonders wichtig, da sie unser Geschlecht festlegen. Frauen haben zwei
X-Chromosomen und Männer haben ein X- sowie ein Y-Chromosom.
Gene sind kurze
DNA-Sequenzen, die Code für bestimmte Proteine enthalten. XLH wird durch eine Veränderung
(Mutation) in einem Gen namens PHEX auf dem X-Chromosom verursacht (daher der Name
„X-chromosomal gebundene Hypophosphatämie“). Etwa einer von drei Menschen mit XLH wird
unvermittelt mit dieser genetischen Veränderung geboren, aber bei den meisten handelt es sich
um eine Erbkrankheit, die von einem Elternteil übertragen wird.
XLH-Vererbungsmuster
Es ist wichtig, sich vor Augen zu halten, dass in den Zellen von Frauen zwei X-Chromosomen
enthalten sind und in denen von Männern ein X-sowie ein Y-Chromosom. Damit es dazu kommt, dass
Sie XLH haben, genügt ein X-Chromosom, das ein verändertes PHEX-Gen produziert.
Wenn eine Mutter XLH hat, besteht für ihre Kinder (sowohl Jungen als auch Mädchen) eine 50%ige
Wahrscheinlichkeit, ebenfalls XLH zu bekommen. Das liegt daran, dass alle Kinder ein
X-Chromosom ihrer Mutter erben.
Wenn ein Vater XLH hat, können nur seine Töchter XLH bekommen, weil Töchter immer ein
X-Chromosom von ihrem Vater erben. Ein Sohn bekommt kein XLH, weil er sein X-Chromosom von der
Mutter bekommt.
Wenn sowohl ein Vater als auch eine Mutter XLH haben, besteht bei den Söhnen der beiden eine
50%ige Chance, XLH zu bekommen, aber alle Töchter werden XLH bekommen.
Wie Sie sehen, ist es durch dieses X-chromosomal gebundene Vererbungsmuster wahrscheinlicher,
dass XLH bei Mädchen oder Frauen auftritt.
PHEX und Phosphatverschwendung
Durch die Mutation im PHEX-Gen produziert Ihr Körper zu große Mengen eines Hormons namens
Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF23). FGF23 hat insbesondere die Aufgabe zu kontrollieren,
wie hoch der Phosphatgehalt in Ihrem Blut ist. Wenn Ihr Körper zu viel FGF23 produziert, geben
Ihre Nieren zu viel Phosphat an Ihren Urin ab. Dieser Prozess wird als „Phosphatverschwendung“
bezeichnet. Den meisten XLH-Symptomen liegt ein niedriger Phosphatgehalt zugrunde.
Umgang mit Ihren Symptomen
XLH kann sich bei jedem anders äußern und die Symptome können sich im Laufe der Zeit verändern.
Die Symptome, die bei Kindern mit XLH auftreten, sind nicht die gleichen wie die, die bei
Erwachsenen mit XLH auftreten.
Bei Ihnen oder einem anderen Mitglied Ihrer Familie kann sich XLH sehr unterschiedlich
manifestieren. Es ist wichtig, dass Sie regelmäßig mit Ihrem Versorgungs-Team sprechen, um die
bei Ihnen auftretenden Symptome in den Griff bekommen zu können.
