XLH wird in der Regel im Kindesalter diagnostiziert, die Diagnose ist aber auch im
Kleinkind- und Erwachsenenalter möglich. Folgendes ist zu erwarten.
XLH ist eine lebenslange Erkrankung mit Symptomen, die bei Kindern und Erwachsenen sowie je nach
Person unterschiedlich sind. XLH wird durch eine Veränderung (Mutation) in einem
Gen namens PHEX verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet (daher der Name
„X-chromosomal gebundene Hypophosphatämie“).
Den meisten Menschen (zwei von drei) mit XLH wird die PHEX-Mutation von einem Elternteil vererbt.
Wenn bekannt ist, dass jemand in der Familie XLH hat, ist es oftmals schneller möglich, bei
Neugeborenen diese Erkrankung zu diagnostizieren.
Bei etwa einem von drei Menschen mit XLH tritt die PHEX-Mutation spontan auf. Dann wird von
spontaner XLH gesprochen, weil XLH in der Familie bislang nicht aufgetreten war.
Diagnose im Kindesalter
Die XLH-Symptome treten in der Regel zum ersten Mal zwischen 6 und 18 Monaten auf, zu einem
Zeitpunkt, an dem die meisten von uns damit beginnen, Laufen zu lernen. Folgende Symptome
treten häufig auf:
- Krumme Beine oder X-Beine
- Dicke Handgelenke und/oder Knie
- Verzögertes Wachstum (Kleinwüchsigkeit)
- Watschelgang
- Zahnabszesse (sobald sich die Zähne entwickeln)
- Schmerzen in Knochen, Muskeln oder Gelenken
- Ungewöhnliche Kopfform
Weil XLH eine seltene Erkrankung ist, kann es manchmal vorkommen, dass eine Fehldiagnose
gestellt und die Erkrankung für Folgendes gehalten wird:
- Ernährungsbedingte Rachitis (aufgrund eines geringen Vitamin D-Gehalts in der Nahrung)
- Pyle-Syndrom (eine Erkrankung, wo die Außenseiten langer Knochen dünner sind, als sie sein
sollten)
- Verbiegung der Beine, die auf das normale Wachstum zurückzuführen sind
Eine frühzeitige Diagnose ist hilfreich
Studien haben ergeben, dass es besser ist je früher XHL korrekt diagnostiziert und mit der Behandlung
begonnen wird. Deshalb ist es
wichtig, dass bei einem Neugeborenen, das mit einer von XLH betroffenen Person verwandt ist, so
schnell wie möglich auf die Erkrankung getestet wird. Die Tests können Folgendes umfassen:
- Blutentnahme
- Urinproben
- Röntgen
- Gentest
Als Elternteil kann es belastend sein, zu sehen, wie diese Tests bei Ihrem Kind durchgeführt
werden, und dann auf die Ergebnisse warten zu müssen. Es kann sehr erschütternd sein, wenn bei
einem Kind XLH diagnostiziert wird, auch
wenn schon jemand in der Familie XLH hat. Dies hat vermutlich starke emotionale Auswirkungen.
Sprechen Sie mit dem Versorgungs-Team Ihres Kindes über mögliche Bedenken. Es kann Sie während
des Diagnoseprozesses bei Ihrem Kind beraten und unterstützen.
Gesundheitstagebuch führen
Es ist nicht immer einfach, an alles zu denken, was Ärzte Ihnen sagen. Deshalb empfiehlt es
sich, ein Tagebuch zu führen, in dem Sie Symptome festhalten sowie Termine, Hinweise zu
Arzneimitteln und Fragen, die Sie haben. Umso mehr Sie sich engagieren, desto einfacher wird
der Diagnoseprozess für Sie und Ihre Kinder.
Diagnose im Erwachsenenalter
XLH wird in der Regel im Kindesalter diagnostiziert, es kann jedoch vorkommen, dass die
Diagnose nicht gestellt oder eine falsche Diagnose gestellt wird, besonders wenn ein Kind
nur leichte Symptome aufweist und keiner in der Familie XLH hat. Deshalb erreichen manche
Menschen das Erwachsenenalter mit Symptomen wie
den Folgenden:
- Pseudofrakturen
- Arthrose
- Knochenschmerzen und Steifheit
- Enthesopathie (Bänderprobleme)
- Knochenschmerzen
- Zahnabszesse
- Hörprobleme
- Müdigkeit
Umgang mit einer lebenslangen Erkrankung
Manchmal begehen Menschen den Fehler zu glauben, dass es sich bei XLH um eine Erkrankung im
Kindesalter handelt. Wenn Jugendliche zu Erwachsenen heranwachsen, verändern sich die Symptome,
und es kann sein, dass sie schwächer werden, wodurch der Eindruck entstehen kann, kein XLH mehr
zu haben. Deshalb hören viele Menschen verständlicherweise damit auf, Ihre Arzneimittel
zu nehmen, oder nehmen keine Termine mehr mit ihrem Versorgungs-Team wahr. Leider ist es jedoch
so, dass XLH nicht aufhört. Es handelt sich um eine lebenslange Erkrankung und bei vielen
Menschen ist es notwendig, die Symptome das ganze Erwachsenenalter hindurch behandeln zu
lassen.
Es ist auch wichtig, wie Sie sich fühlen
Zu erfahren, dass die XLH „wieder aufgetreten“ ist oder zum ersten Mal im Erwachsenenalter
diagnostiziert wurde, kann erschütternd sein. Sorgen Sie also dafür, sich ausreichend
Unterstützung von Ihrer Familie und Ihrem Versorgungs-Team zu sichern. Es kann sehr viel
ausmachen, wenn man jemanden hat, mit dem man reden kann.
