Was ist XLH?

X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine seltene Erkrankung. Daher kann es sein, dass Sie bislang noch nichts über die Erkrankung gehört haben. Informieren Sie sich auf dieser Website über XLH. Beginnen Sie hier.

Ursachen von XLH

Eine einfache genetische Veränderung des X-Chromosoms bewirkt, dass Ihr Körper eine zu große Menge des Fibroblasten-Wachstumsfaktors 23 (FGF23) produziert, eines Hormons, das in die Phosphatkontrolle involviert ist.

Warum die Gene eine Rolle spielen

XLH kann spontan auftreten, aber wenn die Erkrankung in Ihrer Familie zum wiederholten Mal auftritt, finden Sie in diesem Abschnitt Erläuterungen dazu, wie sie von Eltern an Kinder weitergegeben wird.

Diagnose

XLH wird in der Regel im Kindesalter diagnostiziert, die Diagnose ist aber auch im Kleinkind- und Erwachsenenalter möglich. Folgendes ist zu erwarten.

XLH-Symptome bei Kindern

Wenn Sie oder ein anderes Familienmitglied XLH haben, wissen Sie wahrscheinlich, auf welche Symptome Sie achten müssen. Wenn niemand sonst in Ihrer Familie XLH hat, ist es vielleicht schwieriger, die Symptome zu erkennen.

XLH-Symptome bei Erwachsenen

Die mit XLH verbunden Symptome äußern sich bei jedem anders. Es gibt jedoch eine Reihe von Symptomen, auf die man achten kann und von denen viele Erwachsene mit XLH betroffen sind. 

10 wichtigste Fakten

Eine XLH-Diagnose stellt den Beginn eines Krankheitsverlaufes dar. Mithilfe der richtigen Kenntnisse und Unterstützung ist es vielen Menschen möglich, ihre Erkrankung in den Griff zu bekommen, und nicht umgekehrt.

Checkliste für die Diagnose

Es empfiehlt sich, sich über mögliche Anzeichen und Symptome zu informieren, wenn Sie denken, dass Ihr Kind XLH haben könnte, bevor Sie sich an Ihr Versorgungs-Team wenden.