Wenn Sie oder ein anderes Familienmitglied XLH haben, wissen Sie wahrscheinlich, auf welche
Symptome Sie achten müssen. Wenn niemand sonst in Ihrer Familie XLH hat, ist es vielleicht
schwieriger, die Symptome zu erkennen.
Symptome
XLH ist eine lebenslange Erkrankung, von der Kinder bereits im frühen Kindesalter betroffen
sind.
Ein Zeichen, das Patienten und Ärzte vermuten lässt, dass etwas nicht stimmt, sind krumme Beine
oder X-Beine. Bei X-Beinen berühren sich die Knie, weil sich die Schenkelknochen oder
Oberschenkelknochen nach außen biegen. Zu Beinverbiegungen kommt es, weil die Knochen der
Kinder wachsen und viel weicher sind als die Knochen von Erwachsenen.
„Osteo“ bedeutet Knochen und „Malazie“ bedeutet Erweichung.
XLH bewirkt, dass die Knochen immer weicher werden, und wenn ein Kind (zwischen
6 und 18 Monaten) beginnt, zu laufen, verbiegen sich seine Knochen unter seinem Gewicht. Der
Verbiegungsgrad ist je nach Kind unterschiedlich. Deshalb ist es sinnvoll, auch dann mit einem
Facharzt zu sprechen, wenn die Symptome bei Ihrem Kind nicht so stark sind.
So wie Beinverbiegungen können auch andere XLH-Symptome und ihr Schweregrad von Kind zu Kind
unterschiedlich sein. Es kann beispielsweise sein, dass Ihr Kind keine verbogenen Beine hat,
bei ihm aber einige der anderen Symptome auftreten, wie beispielsweise:
- Osteomalazie (weiche Knochen)
- Dicke Handgelenke und/oder Knie
- Verzögertes Wachstum (Kleinwüchsigkeit)
- Watschelgang
- Zahnabszesse
- Schmerzen in Knochen, Muskeln oder Gelenken
- Ungewöhnliche Kopfform
Erkennung von XLH
Wenn Sie oder ein anderes Mitglied Ihrer Familie XLH haben, wissen Sie wahrscheinlich, auf
welche Symptome Sie bei Ihren Kindern achten müssen. Wenn Ihnen auffällt, dass bei Ihrem Kind
Beinverbiegungen auftreten, und wenn bei Ihnen oder einem anderen Familienmitglied als Kind
ähnliche Symptome aufgetreten sind, ist es am besten, wenn Sie zu Ihrem Hausarzt oder einem
Facharzt gehen, wenn Sie einen haben.
Wenn niemand anders in der Familie XLH hat (wie in 30 % der Fälle), fällt es Ihnen
gegebenenfalls nicht so leicht, die Symptome zu
erkennen. Besprechen Sie Ihre Bedenken so bald wie möglich mit Ihrem Versorgungs-Team, wenn Sie
der Meinung sind, dass Ihr Kind XLH haben könnte.
Wann eine Vorsorgeuntersuchung stattfinden sollte
Je früher XLH bei einem Kind diagnostiziert wird, desto besser, denn Studien haben gezeigt,
dass bessere Ergebnisse erzielt werden, wenn früh mit einer XLH-Behandlung begonnen wird. Es
empfiehlt sich darum, Kindern, bei denen ein Risiko besteht, im Alter von einem Monat und
erneut im Alter von drei und sechs Monaten auf XLH zu testen. Im Rahmen des Tests wird
geschaut, wie hoch der Phosphor-Anteil im Blut und Urin des Kindes ist. Wenn der Facharzt eine
XLH-Erkrankung vermutet, wird er wahrscheinlich eine Röntgenaufnahme machen, um sicherzugehen.
Behandlungsziele
Behandlungsziele bei Kindern bestehen darin, Knochenschmerzen zu lindern, sicherzustellen,
dass die Knochen der Kinder im richtigen Tempo wachsen, Beinverbiegungen zu korrigieren und
gegebenenfalls Knochenschäden abzuhelfen.
