Eine XLH-Diagnose stellt den Beginn eines Krankheitsverlaufes dar. Mithilfe der richtigen
Kenntnisse und Unterstützung ist es vielen Menschen möglich, ihre Erkrankung in den Griff zu
bekommen, und nicht umgekehrt.
1. XLH steht für ...
Für X-chromosomal gebundene Hypophosphatanämie werden unterschiedliche Bezeichnungen verwendet
(unter anderem familiäre Hypophosphatanämie, Vitamin-D-resistente Rachitis und
hypophosphatämische Rachitis). All diese Bezeichnungen beschreiben eine seltene Erkrankung, die
sich auf die Fähigkeit des Körpers auswirkt, den Anteil des Minerals Phosphor und von Vitamin D
im Gleichgewicht zu halten.
Das „X“ in der Bezeichnung
bezieht sich darauf, dass die Erkrankung im X-Chromosom einer Person enthalten und somit
X-chromosomal gebunden ist. Hypophosphatanämie bedeutet, dass im Blut nur wenig Phosphor
enthalten ist. Das bedeutet, dass jemand mit XLH als Teil seiner genetischen Ausstattung einen
geringen Phosphorspiegel im Blut hat, durch oder in Verbindung mit seinem X-Chromosom.
2. Bei XLH handelt es sich nicht nur um eine Erkrankung im Kindesalter, der Zustand führt sich
bis in das Erwachsenenalter fort
Obwohl XLH zumeist in jungen Jahren festgestellt wird, handelt es sich nicht nur um eine
Kinderkrankheit. Es ist eine lebenslange Erkrankung und obwohl Sie gegebenenfalls von der
Bezeichnung „vererbliche Rachitis“ gehört haben, wird die Erkrankung nicht durch einen Mangel
an Sonnenlicht oder Vitamin D verursacht. XLH ist momentan nicht heilbar, es gibt jedoch Dinge,
die man tun kann, um die Erkrankung zu behandeln, insbesondere, wenn die Diagnose früh gestellt
wird. Das bedeutet, dass es sich bei XLH um eine ständige Erkrankung handelt, die während Ihres
Lebens regelmäßig medizinisch betreut werden muss, die jedoch mit der richtigen Behandlung und
Unterstützung gut in den Griff zu bekommen ist.
Mehr anzeigen Weniger
anzeigen
3. Die Ursache für XLH ist bekannt
Wissenschaftler haben das Gen gefunden, das XLH hervorruft und schuld ist: das PHEX-Gen.
Wenn dieses Gen die XLH-Mutation hat, nimmt der Anteil eines Hormons (das als
Fibroblasten-Wachstumsfaktor 23 (FGF23) bekannt ist) im Blutkreislauf zu und bewirkt, dass
die Nieren Phosphor abgeben oder „verschwenden“, den das Blut benötigt, um gesunde Knochen
zu bilden und zu erhalten. Durch Phosphormangel werden Knochen weich und die Unterschenkel
verbiegen sich oder drehen sich nach innen.
Mehr anzeigen Weniger
anzeigen
4. XLH ist eine Erbkrankheit, kann aber auch spontan auftreten
Die meisten Menschen mit XLH haben die Erkrankung von einem Elternteil geerbt und zwar
folgendermaßen: Männer besitzen ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen besitzen zwei
X-Chromosome. Töchter erhalten ein X-Chromosomen von ihrem Vater und eins von ihrer
Mutter. Söhne erhalten das Y-Chromosomen ihres Vaters und eines der X-Chromosome ihrer
Mutter. XLH ist X-Chromosom gebunden und wird dominant vererbt. Das bedeutet, dass auch
Menschen mit nur einem mutierten Gen auf dem X-Chromosom XLH bekommen.
Wenn also ein Mann XLH hat, werden alle seine Töchter die Erkrankung bekommen, aber
keiner seiner Söhne. Wenn eine Mutter XLH hat, besteht für jedes Kind unabhängig von
dem Geschlecht eine 50/50-Chance, XLH vererbt zu bekommen, je nachdem, welches
X-Chromosom weitergegeben wird.
XLH wird aber nicht immer vererbt – bei 20-30 %
der Menschen tritt die Erkrankung spontan auf, ohne dass sie vorher in der
Familiengeschichte vorhanden war.
5. Sie sind nicht daran schuld, dass Sie XLH haben
Krankheiten wie XLH können sich auf die ganze Familie auswirken. Manche Eltern haben
unter Umständen das Gefühl, etwas falsch gemacht zu haben oder sich auf irgendeine
Weise schuldig gemacht haben, wenn ihr Kind XLH hat. Da hilft es nicht, dass XLH
oftmals nicht richtig erkannt wird und eine Fehldiagnose in Form von
ernährungsbedingter oder Englischer Krankheit gestellt wird. Auch wenn Eltern
wissen, dass XLH nichts mit einem Vitamin-D-Mangel zu tun hat, oder selbst unter XLH
leiden, kann es sein, dass sie sich im Hinblick auf ihre Kinder hilflos fühlen.
Niemand ist an XLH schuld.
Auch wenn es nach der Diagnose zunächst schwierig ist, nach vorne zu blicken, kann
es sehr hilfreich sein, so viel wie möglich über die Erkrankung herauszufinden.
Sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt oder Facharzt, um sich die richtige Unterstützung
während des Krankheitsverlaufes zu suchen. Nehmen Sie Ihnen zur Verfügung stehende
Beratung in Anspruch. Familienunterstützungsgruppen und Online-Netzwerke, unter
anderem das Patientenforum, eignen sich dazu, Erfahrungen auszutauschen und sich
Ratschläge von Gleichgesinnten einzuholen. Sie finden hierzu mehr im Abschnitt Weitere
Unterstützung
6. XLH ist eine seltene Erkrankung
Weltweit haben weniger als 1 von 20.000 Menschen XLH. Deshalb wird die
Erkrankung als selten eingestuft. Seltene Erkrankungen können eine besondere
Herausforderung darstellen, weil nur wenige verlässliche Informationen
verfügbar sind und bei Menschen mit leichten bis mittelschweren Symptomen
aufgrund der Seltenheit der Erkrankung oder der Tatsache, dass leichte Symptome
keine so große Auswirkung auf ihr Leben haben, eine korrekte Einschätzung
gegebenenfalls schwierig ist. Es kann sein, dass XLH erst bei Erwachsenen
erkannt wird, wenn diese Gelenk- und Knochenschmerzen bekommen oder wenn bei
ihren eigenen Kindern die Diagnose gestellt und der Bezug zu ihrer eigenen
Erkrankung hergestellt wird. XLH verläuft bei allen unterschiedlich. Die
Symptome sind sehr unterschiedlich und bei keinem Erwachsenen oder Kind sind
diese genau so, wie bei einem anderen Erwachsenen oder Kind.
7. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann den Krankheitsverlauf
positiv beeinflussen
Eltern und Betreuer, die bei ihrem Kind oder jemandem, der ihnen nahe steht,
Anzeichen für XLH vermuten, sollten dies nicht für sich behalten. Daten
lassen vermuten, dass die Behandlungsergebnisse von Kindern, bei denen
frühzeitig eine Diagnose gestellt wird und mit deren XLH-Behandlung vor der
Pubertät begonnen werden kann, besser sind.
Sichtbare Anzeichen, auf die bei Kindern geachtet werden sollte, sind spätes
Laufenlernen, krumme Beine (vor allem, wenn das Kind zu laufen beginnt und
die Beine mit Gewicht belastet werden), langsames Wachstum und
Zahnprobleme, insbesondere Abszesse. Zu den Symptomen, die bei Erwachsenen
auftreten, zählen gegebenenfalls Zahnprobleme sowie anhaltende
Gelenkschmerzen und die Tendenz, dass es schnell zu Knochenfrakturen
kommt.
Mit einer Behandlung kann nicht begonnen werden, bevor Sie und Ihr Facharzt
wissen, worum es sich handelt. Je schneller bei Ihnen also eine Diagnose
vorliegt, desto schneller kann mit der Behandlung begonnen werden.
8. Es werden weitere wirkungsvolle Behandlungen entwickelt
Wissenschaft und Medizin stehen nicht still und es kommt immer wieder zu
neuen Entwicklungen. Innerhalb der vergangenen 20 Jahre haben wir mehr über
unsere genetische Ausstattung erfahren, wodurch wir dazu in der Lage waren,
genetische Erkrankungen wie XLH besser zu verstehen. Auf der Grundlage
dieser Erkenntnisse entwickeln Wissenschaftler neue Therapien zur
Behandlung von XLH, die aktuellen Bedarf decken und Patienten neue Optionen
bieten könnten.
9. Jeder wird unterschiedliche Erfahrungen machen
Die Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit XLH sind bei niemandem
gleich, auch nicht innerhalb einer Familie. Auf Behandlungen wird ebenfalls
nicht einheitlich angesprochen. Bei XLH-Patienten ist ein niedriger
Phosphorspiegel im Blut üblich, aber dieser wirkt sich nicht
notwendigerweise bei allen gleich aus. Bei Kindern können einige der
Anzeichen und Symptome in jungen Jahren auftreten oder erst, wenn sie älter
sind. Es kann sein, dass bei Erwachsenen keine Symptome auftreten. Manchen
Erwachsenen fallen die XLH-Symptome erst auf, wenn sie unterschiedlich
starke und unterschiedlich geartete Schmerzen haben. Häufig treten
Zahnprobleme und -abszesse auf.
10. Reduzieren Sie sich nicht auf Ihre XLH
Auch wenn XLH Sie Ihr Leben lang begleiten wird, ist die Erkrankung nicht
das, was Sie als Person ausmacht. Es kann entmutigend sein zu erfahren,
dass Sie unter der Erkrankung leiden, Sie müssen sich aber nicht durch sie
definieren lassen. Eine XLH-Diagnose ist der Beginn eines
Krankheitsverlaufes oder Weges und nicht das Ende. Mithilfe der richtigen
Kenntnisse und Unterstützung ist es vielen Menschen möglich, ihre
Erkrankung in den Griff zu bekommen, und nicht umgekehrt. Auch wenn Sie
niemanden außerhalb Ihrer Familie kennen, der XLH hat, sind Sie mit der
Erkrankung nicht allein. Das Versorgungs-Team in Ihrer Klinik kann Ihnen
dabei helfen, Lösungen für Probleme zu finden, vor denen Sie stehen.
Je mehr Sie über XLH wissen, desto mehr Selbstvertrauen werden Sie
entwickeln. Wenn Sie Ihre XLH akzeptieren und verstehen, was in Ihnen
vorgeht, können Sie das Beste aus Ihrem Leben machen und nach vorne
blicken. Es gibt viel Unterstützung und Hoffnung für Sie. Sie finden hierzu
mehr im Abschnitt Weitere
Unterstützung
