Für Erwachsene mit XLH gibt es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten. Ein Facharzt wird versuchen, den
besten Ansatz für die Behandlung Ihrer Symptome zu bestimmen.
Jeder Betroffene erlebt XLH anders
Bei jedem sind die Symptome und der Schweregrad der Erkrankung unterschiedlich. Bei den meisten Menschen
mit XLH wurde die Diagnose im Kindesalter gestellt und sie werden wahrscheinlich bereits behandelt.
Aber bei manchen wird die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt.
Bei Erwachsenen mit XLH können verschiedenste Symptome auftreten, unter anderem:
- Pseudofrakturen
- Arthrose
- Knochenschmerzen und Steifheit
- Enthesopathie (Bänderprobleme)
- Knochenschmerzen
- Zahnabszesse
- Hörprobleme
- Müdigkeit
Aufgrund derart unterschiedlicher Symptome, die bei den Patienten auftreten, gibt es derzeit keine Standardbehandlung
für XLH. Deshalb ist es wichtig, die verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten zu kennen, um mit Ihrem
Facharzt offene, fundierte Gespräche führen zu können.
Behandlungsziele
Bei Erwachsenen dient die Behandlung in der Regel folgenden Zwecken:
- Schmerzlinderung
- Verringerung des Ausmaßes der Knochenerkrankung (Osteomalazie)
- Verbesserung des Heilungsprozesses von Frakturen und Operationen
Arzneimittel zur Behandlung von XLH
Bei den zwei wichtigsten für die Behandlung von XLH verwendeten Arzneimitteln handelt es sich um Calcitriol
(ein Vitamin-D-Ersatz) und zusätzliche Phosphate. Mit diesen Arzneimitteln wird jedoch nicht die
der XLH zugrundeliegende Ursache behandelt (Phosphatverlust). Sie können aber dazu beitragen, den
Anteil an Mineralien zu ergänzen, die Menschen mit XLH fehlen, um zu versuchen, das Auftreten der
Symptome zu minimieren.
Es liegen Daten vor, die belegen, dass diese Behandlungen umso wirksamer sind, desto früher mit ihnen
begonnen wird. Abgesehen davon kommen Menschen, die Ihre Arzneimittel regelmäßig wie vom Arzt verordnet
einnehmen, in der Regel besser mit dem Alltag zurecht.
Anmerkung: Bei allen Arzneimitteln besteht die Möglichkeit, dass Nebenwirkungen auftreten.
Man sollte sich unbedingt vor Augen halten, dass XLH eine lebenslange Erkrankung ist und dass der Phosphatverlust
nicht aufhört, auch wenn keine Symptome mehr auftreten. Über Behandlungsmöglichkeiten sollten Sie
mit Ihrem Arzt sprechen.
Schmerzbehandlung
Sie erhalten Schmerzmittel auch in der Apotheke, es ist aber am besten, wenn Sie sie von Ihrem Arzt beziehen.
Ihr Hausarzt oder Facharzt kann Sie bezüglich der Dosierung beraten und Ihnen sagen, welche Schmerzmittel
für Ihre Schmerzen am besten geeignet sind.
Sie sollten Ihrem Hausarzt oder Facharzt sagen, wenn Sie rezeptfreie Arzneimittel (Apotheke) oder ergänzende
Arzneimittel, wie pflanzliche oder homöopathische Medikamente, einnehmen.
Wenn Sie Ihre Calcitriol- und Phosphat-Ergänzungsmittel weiterhin nehmen, kann dies auch dazu beitragen,
Ihre Schmerzen unter Kontrolle zu bekommen. Sprechen Sie also auf jeden Fall mit Ihrem Arzt darüber,
was für Sie am besten geeignet sein könnte.
Zahnpflege
Menschen mit XLH haben oft Zahn- und Zahnfleischprobleme. Deshalb sind eine ausgezeichnete Zahnpflege
und regelmäßige Kontrollen beim Zahnarzt sehr wichtig.
Hilfe bei Hörproblemen
In Ihren Ohren befinden sich kleine Knochen, die Töne übermitteln, und der Ohrkanal ist von Knochen umgeben.
Wenn diese Knochen durch XLH beeinträchtigt werden, kann sich dies auf Ihr Gehör auswirkt. Sprechen
Sie mit Ihrem Versorgungs-Team wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihr Gehör eingeschränkt ist.
Physiotherapie und Ergotherapie
Bei Kindern kann Physiotherapie zur Schmerzlinderung beitragen, indem die Gelenkstabilität und -flexibilität
sowie die Muskelkraft verbessert werden.
Pseudofrakturen, Schmerzen und Falschausrichtungen der Knochen können bewirken, dass Alltägliches sehr
viel schwerer fällt. Ein Ergotherapeut kann Ihnen dabei helfen, Strategien zu entwickeln und Ihnen
Hilfsmittel sowie Geräte zur Verfügung stellen, die Ihnen den Alltag erleichtern. Er kann beispielsweise
Beschwerden in Füßen bzw. in den unteren Extremitäten durch spezielle Einlagen, Schuhe und möglicherweise
durch Spezialschienen abhelfen. Bitten Sie Ihr Versorgungs-Team um eine Überweisung.
Behandlung von Pseudofrakturen
Stress- oder Insuffizienzfrakturen treten bei Menschen mit XLH häufig auf. Diese können durch Alltagstätigkeiten
hervorgerufen werden. Manchmal reicht es beispielsweise aus, eine Treppe hochzugehen oder einen anstrengenden
Spaziergang zu machen, um eine Pseudofraktur im Bein oder Fuß hervorzurufen. Zu den bei Stress- oder
Insuffizienzfrakturen auftretenden Symptomen zählen folgende:
- Schmerzen, die beim Ausruhen nachlassen
- Schmerzen, die bei normalen Alltagstätigkeiten schlimmer werden
- Schwellungen und Druckempfindlichkeit
- Blaue Flecken
Wenn Sie vermuten, dass Sie eine Pseudofraktur haben, sollten Sie sofort medizinische Hilfe in Anspruch
nehmen.
Lesen Sie mehr darüber, was zu tun ist, wenn Sie eine Pseudofraktur haben.
Sprechen Sie mit Ihrem Facharzt, bevor Sie mit neuen Arzneimitteln beginnen oder die Arzneimittel absetzen,
die Sie aktuell nehmen. Wenn Sie operiert werden müssen, muss Ihre Arzneimitteldosis gegebenenfalls
angepasst werden.
Beratung
Eine Gen-Beratung kann Eltern dabei helfen, sich mit Informationen zu XLH an sich, zur Vererbung sowie
zu Auswirkungen von XLH auseinanderzusetzen, und es ihnen ermöglichen, fundierte, medizinische und
persönliche Entscheidungen zu treffen.
Abgesehen davon kann es sich lohnen, sich über andere Formen der
Beratung, die Menschen mit Arthritis nachweislich geholfen haben, wie beispielsweise eine
kognitive Verhaltenstherapie (cognitive behavioral therapy, CBT), zu informieren.
