Door een genetische verandering op het X-chromosoom is er teveel FGF23 aanwezig in het lichaam – een hormoon dat betrokken is bij de fosfaatregeling.
Het belang van fosfaat
Ons hele leven lang heeft ons lichaam fosfaat nodig voor een gezonde groei en ontwikkeling. Fosfaat is nodig voor gezonde botten, tanden, bloed en spieren en is betrokken bij de energiehuishouding in ons lichaam. Het merendeel van het fosfaat uit ons voedsel (85%) komt terecht in onze tanden en botten waar het, samen met calcium, essentieel is voor de levenslange gezondheid van de botten.
Een van de hormonen die regelt hoeveel fosfaat we in ons bloed hebben, heet fibroblastgroeifactor 23, ofwel FGF23. Mensen met XLH hebben te veel van dit hormoon, waardoor hun nieren te veel fosfaat uitscheiden in de urine. Dit wordt omschreven als ‘overmatige fosfaatuitscheiding’ en het leidt tot een laag fosfaatgehalte in het bloed, wat ‘hypofosfatemie’ wordt genoemd. Dit lage fosfaatgehalte kan er toe leiden dat botten niet goed groeien en niet goed verharden.
Overmatige uitscheiding van fosfaat (P) via de nieren vermindert de mineralisatie van het botweefsel
De X-factor
Een genetische verandering op het X-chromosoom veroorzaakt een verhoogde productie van het hormoon FGF23. Dit hormoon zorgt er voor dat het lichaam te veel fosfaat uitscheidt via de nieren. Het fosfaattekort veroorzaakt uiteindelijk de symptomen. De aandoening wordt "X-gebonden hypofosfatemie" genoemd, wat vertaalt kan worden als "aan het X-chromosoom gerelateerd tekort van fosfaat in het bloed".
Meer vrouwen dan mannen hebben XLH en daar is een eenvoudige reden voor. Mannen hebben slechts één X-chromosoom en vrouwen hebben er twee. Dus als een vader XLH heeft, dan zal hij dit doorgeven aan al zijn dochters, maar niet aan zijn zonen. Zonen en dochters van een moeder met XLH hebben beide 50% kans om dit te erven van hun moeder. Klik hier om meer te lezen over het overervingspatroon van XLH.
Symptomen van XLH
Wanneer te veel fosfaat wordt uitgescheiden, gaan essentiele bouwstenen voor gezonde botten verloren. De botten kunnen zwak en zacht worden, een toestand die 'osteomalacie' heet. Symptomen van XLH die bij kinderen kunnen voorkomen zijn:
- O-benen of X-benen
- Grotere polsen en/of knieën
- Vertraagde groei (korte lichaamslengte)
- Waggelend lopen
- Bot-, spier- of gewrichtspijn
- Ongewone vorm van het hoofd
Osteomalacie komt van de termen ‘osteo-’, wat ‘bot’ betekent, en ‘malacie’, wat ‘zacht worden’ betekent
- Pseudofracturen
- Osteoartritis (artrose)
- Gewrichtspijn, artrose en stijfheid
- Enthesopathie (problemen met ligamenten)
- Botpijn
- Tandabcessen
- Gehoorproblemen
- Uitputting
De ernst en impact van deze symptomen verschilt van persoon tot persoon. Van sommige symptomen kunt u veel last hebben, terwijl u van andere nauwelijks hinder ondervindt.
