Als u of een ander familielid XLH heeft, is het waarschijnlijk bekend op welke symptomen gelet moet worden. Maar wanneer de ziekte binnen uw familie niet bekend is, kan het moeilijker zijn om het te herkennen.
Symptomen
XLH is een levenslange aandoening waar kinderen al jong de gevolgen van ondervinden.
O-benen ontstaan doordat de botten van kinderen groeien en veel zachter zijn dan die van volwassenen.
‘Osteo-’ betekent bot, ‘malacie’ betekent zacht worden
Door XLH worden de botten steeds zachter en wanneer een kind begint te lopen (tussen 6 en 18 maanden) beginnen de benen door te buigen onder het gewicht. De mate van doorbuigen verschilt van kind tot kind, dus ook al heeft uw kind het maar een klein beetje, het is verstandig om het te bespreken met uw arts.
Net als O-benen en X-benen kan de ernst van andere XLH-symptomen sterk verschillen van kind tot kind. Zo heeft uw kind misschien geen O-benen, maar wel andere symptomen, zoals:
- Osteomalacie (zachte botten)
- Grotere polsen en/of knieën
- Vertraagde groei (korte lichaamslengte)
- Waggelend lopen
- Tandabcessen
- Bot-, spier- of gewrichtspijn
- Ongewone vorm van het hoofd
XLH herkennen
Als u of een ander familielid XLH heeft, is het waarschijnlijk bekend op welke symptomen u moet letten bij uw kinderen. Als u merkt dat de benen van uw kinderen doorbuigen en als u of een ander familielid als kind soortgelijke symptomen had, kunt u het beste direct een afspraak maken met uw arts.
Als niemand anders in uw familie XLH heeft (wat in 30% van de gevallen zo is), kan het lastiger voor u zijn om de symptomen te herkennen. Als u denkt dat uw kind misschien XLH heeft, bespreek uw zorgen dan met een arts.
Wanneer testen
Hoe sneller bij een kind de diagnose van XLH wordt gesteld, hoe beter, want uit onderzoek blijkt dat een vroegtijdige behandeling van XLH betere uitkomsten geeft. Daarom wordt aanbevolen om kinderen met een risico op XLH te testen wanneer ze 1 maand oud zijn, en vervolgens opnieuw wanneer ze 3 en 6 maanden oud zijn. Bij de test wordt de hoeveelheid fosfaat in het bloed en de urine van het kind onderzocht. Als de specialist vermoedt dat er sprake is van XLH, kan ter bevestiging onderzocht worden of de veranderingen op het X-chromosoom aanwezig is.
Doelen van de behandeling
De doelen van de behandeling bij kinderen zijn het bestrijden van botpijn, zorgen dat hun botten met de juiste snelheid groeien, eventuele buiging van de benen corrigeren en mogelijke schade aan de botten en gebit herstellen.
