X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame aandoening, dus mogelijk heeft u er nog nooit van gehoord. Lees alles over XLH op deze website en start hier.
XLH is een levenslange botaandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom waardoor een tekort aan fosfaat ontstaat. Fosfaat is een molecuul dat bestaat uit fosfor en zuurstof. Fosfaat is nodig voor gezonde botten, tanden, bloed en spieren en is betrokken bij de energielevering in ons lichaam.
XLH is een levenslange aandoening die andere gevolgen heeft voor kinderen dan voor volwassenen, met symptomen die van persoon tot persoon verschillen. XLH is een zeldzame aandoening die bij minder dan 1 op de 20.000 mensen voorkomt.
Hoe XLH ontstaat
XLH ontstaat door een mutatie op het X-chromosoom – vandaar de naam ‘X-gebonden’. Door deze mutatie voeren de nieren te veel fosfaat af via de urine. Uw specialist zal het misschien ‘overmatige fosfaatuitscheiding’ noemen.
Als gevolg daarvan daalt de hoeveelheid fosfaat in het bloed, zodat deze lager wordt dan normaal. Dit wordt hypofosfatemie genoemd. ‘Hypo’ betekent laag of onder, en ‘fosfatemie’ betekent ‘fosfor in het bloed’.
De meeste mensen met XLH erven de X-gebonden mutatie over van een ouder
De meeste mensen met XLH erven de X-gebonden mutatie van een ouder, terwijl circa een op de drie mensen met XLH ermee geboren wordt zonder dat het al voorkwam in de familie. Dit heet spontane XLH en het is nog niet bekend waarom dit gebeurt.
XLH heeft in verschillende landen verschillende namen. Deze X bestaat uit de naam van de aandoening in 6 verschillende talen.
Het diagnoseproces
De eerste tekenen van XLH worden gewoonlijk op jonge leeftijd geconstateerd, rond de tijd dat een kind leert lopen. Veel voorkomende tekenen zijn een korte lichaamslengte, O- of X-benen en polsen of knieën die er groter uitzien dan normaal. Bij mensen zonder XLH in de familie wordt de diagnose soms pas op oudere leeftijd gesteld.
Voor de diagnose kan onder andere de hoeveelheid fosfaat, calcium en andere stoffen in het bloed en de urine van het kind worden gemeten en kan een röntgenfoto worden gemaakt. Als de specialist vermoedt dat er sprake is van XLH, kan ter bevestiging onderzocht worden of de veranderingen op het X-chromosoom aanwezig zijn.
Omdat het een zeldzame aandoening is, kan XLH soms aangezien worden voor een andere skeletziekte, waaronder voedingsgerelateerde rachitis, wat ontstaat als iemand niet genoeg vitamine D binnenkrijgt via de voeding. XLH wordt soms ook vitamine-D-resistente rachitis genoemd omdat het innemen van extra vitamine D op zichzelf niet helpt.
Onderzoekers zijn voortdurend op zoek naar nieuwe manieren om XLH te behandelen. En ondanks de zeldzaamheid van XLH is er een groot aantal professionele zorgverleners en steungroepen die u informatie, hulp en advies kunnen geven.
