Wat is XLH?
X-gebonden hypofosfatemie (XLH) is een zeldzame aandoening, dus mogelijk heeft u er nog nooit van gehoord. Lees alles over XLH op deze website en start hier.
Oorzaken van XLH
Door een genetische verandering op het X-chromosoom is er teveel FGF23 aanwezig in het lichaam – een hormoon dat betrokken is bij de fosfaatregeling.
Waarom genen ertoe doen
XLH kan spontaan ontstaan, maar kan ook van ouder op kind worden doorgegeven. Hier leest u hoe XLH wordt doorgegeven.
Diagnose
De diagnose XLH wordt vaak in de kindertijd gesteld, maar soms ook bij baby’s of pas op volwassen leeftijd. Dit is wat u kunt verwachten.
Symptomen van XLH bij kinderen
Als u of een ander familielid XLH heeft, is het waarschijnlijk bekend op welke symptomen gelet moet worden. Maar wanneer de ziekte binnen uw familie niet bekend is, kan het moeilijker zijn om het te herkennen.
Symptomen van XLH bij volwassenen
De symptomen van XLH verschillen van persoon tot persoon. Er zijn echter een aantal symptomen waar veel volwassenen met XLH last van hebben.
Top 10 van feiten
Gediagnosticeerd worden met XLH is het begin van een hele reis. Met de juiste kennis en ondersteuning leren veel mensen met hun aandoening om te gaan zonder dat deze hun leven beheerst.
Checklijst voor diagnose
Als u denkt dat uw kind misschien lijdt aan XLH, is het verstandig om al naar de mogelijke tekenen en symptomen te kijken voordat u met uw arts gaat praten.
