Gediagnosticeerd worden met XLH is het begin van een hele reis. Met de juiste kennis en ondersteuning leren veel mensen met hun aandoening om te gaan zonder dat deze hun leven beheerst.
1. XLH staat voor…
X-gebonden hypofosfatemie (X-linked hyposphosphatemia of XLH) heeft een aantal verschillende benamingen, zoals familiare hypofosfatemie, vitamine-D-resistente rachitis en hypofosfatemische rachitis – allemaal verschillende omschrijvingen van een zeldzame aandoening waarbij het lichaam niet goed in staat is het gehalte aan het fosfaat en het vitamine D in het bloed te reguleren.
De ‘X’ in de benaming verwijst naar het feit dat XLH wordt overgedragen via het X-chromosoom. Hypofosfatemie betekent een laag fosfaatgehalte in het bloed. Dus iemand met XLH heeft een laag fosfaatgehalte in het bloed dat veroorzaakt wordt door een genetische verandering (mutatie) op het X-chromosoom.
2. XLH is een levenslange aandoening, niet slechts een kinderziekte
Hoewel XLH vaak in de kindertijd wordt ontdekt, is het geen ziekte waar kinderen overheen groeien. Het betreft een aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische verandering (mutatie) op het X-chromosoom. Er bestaat momenteel geen manier om XLH te genezen, maar het kan wel worden behandeld. Het is van belang de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen en direct te starten met behandeling. Hoewel het een blijvende aandoening is waar regelmatig medische aandacht aan zal moeten worden besteed, kan XLH met de juiste behandeling en ondersteuning onder controle worden gehouden.
3. De oorzaak van XLH
XLH wordt veroorzaakt door een genetische verandering (mutatie) van het PHEX-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt. Wanneer dit gen de XLH-mutatie vertoont, neemt de bloedspiegel toe van een hormoon dat fibroblastgroeifactor 23 (FGF23) heet, waardoor de nieren het fosfaat uitscheiden die het lichaam nodig heeft voor het opbouwen en in stand houden van gezonde botten. Door een te kort aan fosfaat in het bloed kunnen de symptomen van XLH ontstaan.
4. XLH is een erfelijke aandoening, maar kan ook spontaan ontstaan
De meeste mensen met XLH hebben het geërfd van een van hun ouders. Dit werkt als volgt: mannen hebben één X- en één Y-chromosoom, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben. Dochters ontvangen één X-chromosoom van hun vader en één van hun moeder. Zonen krijgen het Y-chromosoom van hun vader en een X-chromosoom van hun moeder. XLH is gebonden aan het X-chromosoom en is een dominante eigenschap. Dit betekent dat ook vrouwen die een gemuteerd gen op een van de twee X-chromosoom hebben, XLH hebben.
De kans dat een X-chromosoom met een afwijking wordt doorgegeven aan de kinderen is anders voor mannen dan voor vrouwen. Zie Overervingspatroon van XLH. Als een man de aandoening heeft, zullen al zijn dochters belast zijn met de aandoening, maar zijn zonen; niet zij erven het Y-chromosoom, de dochters het X-chromosoom met de aanwezige mutatie.
Maar XLH is niet altijd erfelijk – bij 20-30% van de mensen ontstaat XLH spontaan, zonder voorgeschiedenis in de familie.
5. XLH is niet uw schuld
Een aandoening zoals XLH kan gevolgen hebben voor het hele gezin. Sommige ouders kunnen het gevoel hebben dat ze iets verkeerd hebben gedaan, dat het op de een of andere manier hun schuld is, als bij hun kind de diagnose van XLH wordt gesteld. Daarbij wordt XLH ook nog eens vaak verkeerd begrepen en wordt bijvoorbeeld de diagnose van vitamine D-gerelateerde rachitis of ‘Engelse ziekte’ gesteld. Maar ook als ouders weten dat XLH niets te maken heeft met een tekort aan vitamine D, of zelf XLH hebben, kunnen ze zich erg machteloos voelen als het om hun kinderen gaat. XLH is niemands schuld.
Hoewel het na de diagnose eerst moeilijk kan zijn om weer positief verder te gaan, kan het heel erg helpen om goed geïnformeerd te worden over XLH. Overleg met uw arts of specialist om de juiste hulp te vinden bij deze aandoening. Indien beschikbaar, kan begeleiding, hierbij ook nuttig zijn voor u en u familie. Gezinssteungroepen en online-netwerken, waaronder het patiëntenforum, kunnen goede plekken zijn om ervaringen te delen en advies te krijgen van mensen die hetzelfde hebben doorgemaakt. U vindt meer informatie hierover in het gedeelte meer ondersteuning.
6. XLH is een zeldzame aandoening
Minder dan 1 op de 20.000 mensen wereldwijd hebben XLH, en dat houdt in dat het wordt aangemerkt als een zeldzame ziekte. Zeldzame ziekten kunnen bijzonder lastig zijn omdat er zo weinig betrouwbare informatie over beschikbaar is. Mensen met lichte tot matige symptomen kunnen problemen ervaren bij het verkrijgen van de juiste diagnose, vanwege de zeldzaamheid van de aandoening of doordat milde symptomen niet worden herkend. XLH komt bij volwassenen soms pas aan het licht doordat ze gewrichts- en botpijn krijgen, of wanneer bij hun kinderen de diagnose wordt gesteld en ze dan pas beseffen dat ze de ziekte zelf ook hebben. Iedereen beleeft XLH anders. De symptomen lopen sterk uiteen en er zijn geen twee volwassenen of kinderen die precies hetzelfde doormaken.
7. Vroegtijdige diagnose en behandeling is belangrijk
Ouders en verzorgers die vermoeden dat hun kind of een naaste misschien tekenen van XLH vertoont, moeten dit niet voor zich houden. Onderzoek wijst uit dat kinderen bij wie de diagnose vroeg wordt gesteld en die vóór de puberteit kunnen beginnen met een XLH-behandeling, betere behandeleffecten bereiken.
Duidelijke symptomen waar bij kinderen op gelet kan worden zijn laat leren lopen, O- of X-benen (met name wanneer het kind begint te lopen en dus gewicht op de benen gaat dragen), langzame groei en tandproblemen, met name abcessen. Mogelijke symptomen bij volwassen zijn tandproblemen, aanhoudende gewrichtspijn en een neiging om snel botten te breken.
De behandeling kan pas beginnen wanneer de juiste diagnose is gesteld. Hoe sneller een diagnose wordt gesteld, hoe sneller de behandeling kan worden gestart.
8. Er wordt gewerkt aan de ontwikkeling van andere effectieve behandelingen
Wetenschap en medisch onderzoek staan niet stil en er zijn altijd weer nieuwe ontwikkelingen. In de afgelopen twintig jaar is er meer ontdekt over hoe onze genen in elkaar zitten, waardoor wij meer begrijpen van erfelijke aandoeningen zoals XLH. Deze kennis helpt wetenschappers bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor XLH die de huidige behandelingen kunnen aanvullen en patiënten nieuwe mogelijkheden geven.
9. De ervaring van XLH is voor elke persoon uniek
Geen twee mensen, zelfs binnen één familie, vertonen dezelfde combinatie van kenmerken en symptomen van XLH. Ook reageert niemand precies hetzelfde op een behandeling. Hoewel alle volwassenen en kinderen met XLH gemeen hebben dat het fosfaatgehalte in hun bloed laag is, heeft dat niet persé voor iedereen dezelfde gevolgen. Kinderen hebben op jonge leeftijd soms geen, slechts een paar of heel weinig van de tekenen of symptomen, totdat ze ouder worden. Volwassenen vertonen soms helemaal geen symptomen. Sommige volwassenen worden zich pas bewust van de symptomen van XLH wanneer pijn heviger wordt of verandert. Tandproblemen en abcessen komen vaak voor.
10. U bent niet alleen
Hoewel het overweldigend kan zijn om de diagnose XLH te krijgen en het iets is dat het hele leven wordt meegedragen, zegt het niets over de persoon. De diagnose van XLH is het begin van een reis, niet het einde, en met de juiste kennis en ondersteuning leren veel mensen hun aandoening onder controle te houden zonder dat deze hun leven beheerst. Al kent u misschien buiten uw familie niemand met XLH, u bent niet alleen met uw aandoening. Uw arts kan u helpen bij het vinden van oplossingen voor de problemen waarmee u geconfronteerd wordt.
Iedereen reageert anders op het leven met XLH. Door acceptatie van uw aandoening en te begrijpen wat er in uw lichaam gebeurt, kunt u optimaal functioneren en verdergaan met uw leven. Er is veel hulp beschikbaar en er is goede hoop. U vindt meer informatie hierover in het gedeelte meer informatie en ondersteuning.
