XLH kan spontaan ontstaan, maar kan ook van ouder op kind worden doorgegeven. Hier leest u hoe XLH wordt doorgegeven.
Chromosomen
In iedere cel van ons lichaam zitten chromosomen: 23 van de vader en 23 van de moeder. Chromosomen zijn een soort strengen. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zijn al onze erfelijke eigenschappen vastgelegd. Een gen is een stukje DNA.
X en Y
Iemands geslacht wordt bepaald door de combinatie van de zogenaamde geslachtschromosomen of X- en Y-chromosomen. Ieder mens heeft één X-chromosoom afkomstig van de moeder. Het tweede geslachtshormoon komt van de vader en is òf een X- òf een Y-chromosoom.
Het Y-chromosoom zet aan tot de productie van mannelijke hormonen en dus leidt de chromosoom combinatie XY tot de ontwikkeling van een jongen. Wanneer de vader een X-chromosoom overerft aan zijn kind ontstaat de combinatie XX en dit leidt tot de ontwikkeling van een meisje. XLH wordt veroorzaakt doordat er een verandering (mutatie) is ontstaan op het gen dat "PHEX" heet en zich op het X-chromosoom bevindt. Bij ongeveer een op de drie personen met XLH is de mutatie onverwacht ontstaan, maar meestal is de aandoening bekend binnen de familie.
Overervingspatronen van XLH
Het is belangrijk om te onthouden dat de cellen van vrouwen twee X-chromosomen bevatten en die van mannen een X- en een Y-chromosoom.
Om de aandoening XLH te ontwikkelen, is slechts één X-chromosoom met een afwijkend PHEX-gen nodig. Omdat het een geslachtschromosoom gerelateerde aandoening is, verschilt de overerving tussen mannen en vrouwen.
Wanneer een man XLH heeft, zullen al zijn dochters deze aandoening ontwikkelen: ze erven immers het gemuteerde X-chromosoom van hun vader. De kans op het ontwikkelen van XLH bij een zoon is nul. Een jongen erft immers alleen het Y-chromosoom van zijn vader.
Wanneer een vrouw met XLH kinderen krijgt, is de kans dat haar kinderen XLH ontwikkelen 50%. Dit komt omdat zowel zonen als dochters een X-chromosoom van hun moeder erven en de kans dat ze hun moeders gemuteerde X-chromosoom erven is dan één op twee.
PHEX en overmatige fosfaatuitscheiding
Door de mutatie in het PHEX-gen is in het lichaam te veel van een hormoon aanwezig dat fibroblastgroeifactor 23 (FGF23) heet. Een belangrijke rol van FGF23 is het reguleren van de hoeveelheid fosfaat in het bloed. Wanneer er teveel FGF23 in het bloed aanwezig is, laten uw nieren te veel fosfaat door naar de urine. Dit proces heet ‘overmatige fosfaatuitscheiding’. Een laag fosfaatgehalte is de oorzaak van de meeste symptomen van XLH.
Symptomen behandelen
De symptomen kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon en veranderen in de loop van de tijd. De symptomen die kinderen met XLH ondervinden zijn niet dezelfde als de symptomen bij volwassenen met XLH.
Hoe XLH wordt ervaren, kan voor iedereen volledig anders zijn. Het is daarom belangrijk dat er regelmatig contact is met de behandelend arts om de individuele specifieke symptomen zo goed mogelijk te behandelen.
