De diagnose XLH wordt vaak in de kindertijd gesteld, maar soms ook bij baby’s of pas op volwassen leeftijd. Dit is wat u kunt verwachten.
XLH is een levenslange aandoening met symptomen die verschillen tussen kinderen en volwassenen, en ook van persoon tot persoon. XLH wordt veroorzaakt door een wijziging (mutatie) in een gen dat PHEX heet en dat zich op het X-chromosoom bevindt (vandaar de naam ‘X-gebonden hypofosfatemie’).
De meeste mensen (ongeveer 2 op de 3) met XLH hebben de PHEX-mutatie geërfd van een ouder. Als bekend is dat XLH voorkomt in een familie, wordt de diagnose bij pasgeborenen met XLH vaak sneller gesteld.
Bij circa een op de drie mensen met XLH ontstaat de PHEX-mutatie spontaan. Dit wordt spontane XLH genoemd, omdat er geen voorgeschiedenis van XLH in de familie is.
Diagnose bij kinderen
De symptomen van XLH doen zich over het algemeen voor het eerst voor bij een leeftijd tussen 6 en 18 maanden, de tijd wanneer de meeste kinderen leren lopen. Veel voorkomende symptomen zijn:
- O-benen of X-benen
- Grotere polsen en/of knieën
- Vertraagde groei (korte lichaamslengte)
- Waggelend lopen
- Tandabcessen (nadat de tanden zijn doorgekomen)
- Bot-, spier- of gewrichtspijn
- Ongewone vorm van het hoofd
Omdat XLH een zeldzame aandoening is, wordt soms een van de volgende onjuiste diagnoses gesteld:
- Voedingsgerelateerde rachitis (door een lage hoeveelheid vitamine D in de voeding)
- Metafyseale dysplasie (een aandoening waarbij de buitenkant van lange beenderen dunner is dan normaal)
- O-benen in verband met normale groei
Vroegtijdige diagnose helpt
Onderzoek wijst uit dat hoe sneller een correcte diagnose van XLH wordt gesteld en de behandeling begint, hoe beter. Het is dus belangrijk om elk pasgeboren kind met XLH in de familie zo snel mogelijk te onderzoeken op de aandoening. Voor dit onderzoek kan het volgende nodig zijn:
- Bloedmonsters afnemen
- Urinemonsters afnemen
- Röntgenfoto’s
- Genetisch onderzoek
Voor een ouder kan het moeilijk zijn als het kind deze onderzoeken moet ondergaan en vervolgens te moeten wachten op de uitslag. Als de diagnose van XLH wordt gesteld, kan dat heel aangrijpend zijn, ook als XLH al bekend is in de familie. Het kan een grote, emotionele schok zijn. Bespreek uw zorgen altijd met een arts. Hij kan u advies geven en ondersteuning bieden tijdens het diagnoseproces.
Een gezondheidsdagboek bijhouden
Het is niet gemakkelijk om alles te onthouden wat professionele zorgverleners zeggen. Het kan daarom handig zijn om een dagboek bij te houden waarin symptomen, afspraken, notities over medicijnen en eventuele vragen worden vastgelegd. Hoe actiever u erbij betrokken bent, hoe soepeler het diagnoseproces zal verlopen.
Diagnose bij volwassenen
De diagnose XLH wordt vaak in de kindertijd gesteld, maar kan over het hoofd gezien worden of foutief gediagnostiseerd worden. Dit kan met name het geval zijn bij een kind met slechts milde symptomen of zonder voorgeschiedenis van XLH in de familie. Als gevolg daarvan bereiken sommigen de volwassenheid, met symptomen zoals:
- Pseudofracturen
- Osteoartritis (artrose)
- Gewrichtspijn, artrose en stijfheid
- Enthesopathie (problemen met ligamenten)
- Botpijn
- Tandabcessen
- Gehoorproblemen
- Uitputting
Omgaan met een levenslange aandoening
Sommige mensen met XLH gaan er abusievelijk van uit dat XLH een kinderziekte is. Bij het opgroeien van adolescent tot volwassene veranderen de symptomen en worden ze soms minder ernstig, waardoor mensen kunnen denken dat hun XLH voorbij is. Heel begrijpelijk stoppen veel mensen met hun medicijnen of gaan ze niet meer naar afspraken met hun arts. Maar helaas gaat XLH niet weg. Het is een levenslange aandoening en veel mensen moeten hun hele volwassen leven lang worden behandeld voor de symptomen.
Uw emoties zijn ook belangrijk
Erachter komen dat XLH is ‘teruggekomen’ of pas als volwassene de diagnose van XLH gesteld krijgen, kan een aangrijpende ervaring zijn. Vraag om hulp bij uw arts, familie of vrienden. Met iemand kunnen praten kan een groot verschil maken.
